En México, aproximadamente ocho millones de personas viven con una enfermedad rara, un grupo de padecimientos poco conocidos pero de alto impacto, que afectan a menos de una persona por cada dos mil habitantes. La mitad de los casos se manifiesta desde la infancia, lo que representa un reto urgente para el sistema de salud.
Conocidas también como enfermedades huérfanas o de baja frecuencia, se estima que existen entre ocho mil y 10 mil tipos en el mundo. De acuerdo con el profesor Juan Carlos Centeno Ruiz, de la Facultad de Medicina de la UNAM, el 80 por ciento de ellas tiene un origen genético, y cerca de siete mil son consideradas monogénicas, es decir, causadas por la mutación de un sólo gen.
Sin embargo, algunas presentan una gran complejidad genética. Por ejemplo, las distrofias de retina pueden involucrar hasta 300 genes mutados, mientras que la hipoacusia hereditaria puede estar vinculada con más de 130, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
Entre las enfermedades más conocidas se encuentran la hemofilia, fibrosis quística, albinismo y fenilcetonuria. Pero también existen otras menos visibles como la galactosemia, los desórdenes de glucosilación, mucopolisacaridosis o la hipercolesterolemia familiar, que requieren atención médica altamente especializada, destacó el especialista.
Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. Según el especialista de la UNAM, estas personas consultan en promedio a ocho médicos y reciben hasta tres diagnósticos erróneos antes de obtener una respuesta definitiva.
Este fenómeno, conocido como “odisea diagnóstica”, puede tardar años y empeorar la condición del paciente, limitar el acceso a tratamientos oportunos y generar un desgaste emocional y económico significativo para las familias, señaló.
Ante este panorama, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) ha desarrollado diversas estrategias de apoyo e investigación, entre las que destaca la creación de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, orientados a mejorar la detección genética.
Desde su inauguración en junio de 2022, la UDER ha evaluado a más de 800 personas y ha realizado más de 600 estudios genéticos. El 60 por ciento de estos casos ha recibido un diagnóstico genético confirmado que permitió iniciar tratamiento.
Además, instituciones como el Instituto Nacional de Medicina Genómica y el Instituto Nacional de Salud Pública, así como diversas organizaciones civiles, complementan los esfuerzos para brindar atención especializada y multidisciplinaria.
Durante el Segundo Coloquio de Enfermedades Raras, celebrado en la Facultad de Química de la UNAM, académicos, expertos en genética y personas diagnosticadas con estas afecciones compartieron avances y experiencias. El evento abordó perspectivas clínicas, psicológicas y farmacéuticas para fortalecer la investigación y aplicación médica.
Carlos Amador Bedolla, director de la Facultad de Química, subrayó que la UNAM se mantiene en la vanguardia del conocimiento, investigando constantemente los temas que afectan a la sociedad. Por su parte, Francisco Hernández Luis, jefe del Departamento de Farmacia, enfatizó la relevancia de buscar moléculas específicas que mitiguen los síntomas de estos padecimientos.
“Aunque algunas enfermedades raras son más visibles por la cantidad de personas que afectan, desde el punto de vista técnico y científico, todas tienen la misma importancia”, afirmó.
El investigador Gerardo Leyva Gómez destacó que el coloquio no sólo busca generar conocimiento, sino traducirlo en aplicaciones inmediatas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
El reto que representan las enfermedades raras no es menor: requieren un enfoque integral que combine investigación genética, diagnóstico oportuno y sensibilidad social para que millones de personas dejen de vivir con una enfermedad que, además de poco conocida, ha sido durante décadas ignorada.
Te puede interesar: Los servidores públicos honestos transforman un país
Facebook: Yo Influyo
comentarios@yoinfluyo.com
